על המחלה

מה זה CMT ?
 

מחלת שארקו-מארי-טות  CMT - Charcot-Marie-Tooth disease. היא מחלה נוירולוגית גנטית אשר נקראת כך ע"ש 3 חוקרים שתיארו אותה לראשונה בשמה הנוכחי ב-1886, על אף שסביר כי היתה קיימת קודם לכן. שכיחות המחלה היא 2500\1 בעולם.

במחלה זו נפגע המיאלין או האקסון (תלוי בסוג המחלה), מה שגורם להפרעה במערכת העצבים ההיקפית השולטת על השרירים.

התוצאה היא נוירופתיה תחושתית-מוטורית כלומר, אובדן התפקוד ו/או התחושה בכפות הרגליים ובשוקיים, בכפות הידיים ובזרועות. לרוב כף הרגל מקבלת צורה של קשת גבוהה ועיוות בבהונות.

הביטוי הקליני של המחלה תלוי בסיווגה ובהתקדמות המחלה.

קיימים סוגים שונים של CMT בעלי דרגת חומרה משתנה, רוב סוגי המחלה יכולים להיווצר בשני המינים ובכל מוצא ומגזר. כיום ישנם כ-3 מיליון אנשים מאובחנים עם CMT ברחבי העולם. בד"כ, המחלה עוברת בתורשה מאחד ההורים שחולה בה, אך יכולה להיווצר גם כמוטציה חדשה "ספונטנית".

הסוג הנפוץ ביותר הוא CMT1A

נכון להיום המחלה היא חשוכת מרפא

 
תסמיני המחלה

הסימנים הראשונים עשויים לכלול הליכה על קצות האצבעות, נפילות חוזרות ונשנות, נקעים בקרסול, סרבול ותחושת כאב שמתוארת כמחטים בכפות הרגליים או הידיים.

עיוותים מבניים בכף הרגל כמו קשתות גבוהות הם שכיחים, אך יש אנשים שיש להם רגליים שטוחות.

כף רגל שמוטה (DropFoot), שיווי משקל לקוי ובעיות בהליכה תוך כדי דילול שריר ברגליים התחתונות.

 

קושי בביצוע משימות עם כפות הידיים ומוטוריקה עדינה, כמו כתיבה, רכיסת רוכסנים וכפתורים, לרוב מלווה בדילול שריר מוגבר בכפות הידיים.

 

תחושה לא תקינה, אובדן היכולת לחוש מגע קל ולהבדיל בין חום לקור, כאבים נוירופתיים, בשרירים או מפרקים.

 

אי סבילות לטמפרטורות קרות ו/ או חמות היא אופיינית לאנשים רבים יש ידיים ורגליים קרות באופן כרוני.

תסמינים נוספים עשויים לכלול אצבעות מכופפות, התכווצויות, רעד, בעיות בברך ו/ או ירך, התנוונות שרירים של כף היד (חולשת שרירים ניכרת בין האגודל לאצבע המורה) חולשת שרירים ואובדן כוח היד. במקרים יותר נדירים ישנם תסמינים כמו עייפות כרונית, דום נשימה בשינה, קשיים בנשימה, קשיי בליעה, היעדרות רפלקסים, זרימת דם לקויה, עקמת ואובדן/ ירידה בשמיעה.

 

ההשפעה הפסיכולוגית של קיום המחלה יכולה להיות קשה לחולה ולבני המשפחה מה שעלול להוביל לעצבנות, דיכאון, חרדה, בידוד, אובדן הנאה, עלייה או אובדן משקל ותחושות של חוסר תקווה, חוסר ערך או אשמה.

 

אבחנת CMT כוללת הערכה קלינית של תפקוד שרירים ואטרופיה (תופעה בה חלה התדרדרות חלקית או מלאה בנפח או במסה של הרקמות בגוף), בדיקת תגובות חושיות והולכה עצבית (EMG).

מכיוון שלמחלה יש מעל 100 סוגים שמזוהים עימה, לשם בניית תכנית טיפול מיטבית וההבנה של דרכי התורשה, מומלץ לאבחן את המחלה בבדיקה גנטית.

רגלו של אדם עם CMT מאופיינת בדילול בשרירים, בקשת גבוהה ובבהונות פטיש.

מהו הטיפול המומלץ לחולה CMT

למרות שנכון להיום אין טיפול תרופתי למחלה, מומלץ לעסוק בפעילות גופנית עצמאית/ ריפוי בעיסוק/ פיזיותרפיה/ הידרותרפיה וכיוב' כאשר אופי הפעילות צריך להיות מתון ומאושר על ידי גורם רפואי מטפל (בכל אופן ללא מאמץ יתר)

 

הפעילות הספורטיבית מאוד מומלצת, כל אחד לפי יכולתו הפיזית לאור התקדמות המחלה, הפעילות יכולה לעזור לשמור על כוח השרירים, סיבולת, תנועה וגמישות.

 

אביזרי הליכה שונים כגון: AFO ונעליים בהתאמה אישית יכולים לשפר את ההליכה ואת האיזון. במקרים מסוימים ולפי המלצה, ניתוחים אורתופדים יכולים לתקן את העיוות ולעזור לשמור על הניידות והתפקוד היומיומי.

 
לחיות עם CMT

החיים עם מחלת השארקו- מארי- טות' (CMT) יכולים להיות מסע מאתגר, כזה שמשתנה עם הזמן. עלינו להכיר את נקודות החוזק והמגבלות שלנו ואז לפתח את רשת התמיכה לה אנו זקוקים.

 

פעילות גופנית

פעילות גופנית, מתיחות ותזונה ממלאים תפקיד חשוב בבריאותינו בכלל ובניהול המחלה.

מומלץ לשלב סוג כלשהו של פעילות גופנית בשגרה היומית, רצוי להתייעץ עם פיזיותרפיסט שמכיר את המחלה כדי לפתח תוכנית אימונים מתאימה.

אירובי: הליכה, רכיבה על אופניים, יוגה, פילאטיס ושחייה יכולים לחזק את הלב והריאות.

 

אימוני כוח: שימוש במשקלים קלים בבית או בחדר כושר, בליווי מקצועי של מאמן שמבין ב- CMT או פיזיותרפיסט, עשוי לעזור בשמירה על טונוס השרירים. גם היוגה טובה לחיזוק השרירים וניתן להתאים אותה לכל אחד אישית.

 

מתיחות: מתיחה יומית יכולה למנוע את קיצור והידוק השרירים שנגרם ע"י CMT. ניתן לבצע מתיחות פשוטות כמעט בכל מקום, אפילו מכיסא או מיטה. ניתן להתייעץ עם הפיזיותרפיסט שלך כדי לפתח שגרת מתיחה המותאמת לך.

מנוחה ושינה

לחולים במחלה, השינה והמנוחה היא מאוד חיונית לבנייה ושמירה על מסת שריר ואף מסייעות בהקלה על כאבים נוירופתיים חזקים.   

 

תזונה

תזונה בריאה ומאוזנת תעזור לשמור על הגוף במצב טוב ומוכן להתמודדות עם אתגרים שמזמנים לו חיי היומיום.​

  • אכלו מגוון מזונות בכדי להשיג את האנרגיה, החלבון, הוויטמינים, המינרלים והסיבים הדרושים לכם לבריאות טובה.

  • בחרו תזונה עם שפע של מוצרי חלבון, ירקות ופירות.

  • בחרו תזונה דלה בשומן, שומן רווי וכולסטרול.

  • צמצמו את צריכת הסוכר, המלח והנתרן.

  • הימנעו משתייה מרובה של אלכוהול.

עזרים מסייעים

ישנם מספר עזרים אדפטיביים שיכולים לעזור ולהקל על המשימות היומיומיות. כאן נציג רק כמה מהם. 

  • מחטף/ חוטף - עמוד ארוך-ידית עם טופר או מגנט בקצה המסייע לתפוס פריטים שהם מחוץ להישג יד

  • ידיות דלת/ ידית מנוף - יכולות להחליף ידיות עגולות וידיות ברז

  • מכשירי חשמל או סוללה - כגון פתיחת פחים, מטחנות מלח ופלפל

  • כלים אדפטיביים - ספלים ושתי ידיות עם אחיזת קצף מקלים על האכילה והשתייה

  • רוכסן ומושך כפתורים - נראה כמו וו עם ידית

  • קרנות נעליים בעלות ידיות ארוכות (בערך 18 אינץ') - מסייעות לנעילת נעליים

  • אביזרים שחולי CMT יכולים להיעזר בהם: סדים, קביים, כסא גלגלים, קלנועית.

בריאות הנפש שלך

החיים עם מחלה כרונית עלולים להיות מאתגרים. זה נורמלי מאוד לחוש כעס, דכדוך או ייאוש וניתן לקבל תמיכה בדרכים שונות:

  • הקמת צוות תמיכה באמצעות קשרים אישיים ומשפחתיים ויועצים מקצועיים.

  • פעילות גופנית יומית כלשהי.

  • פעילויות למוח, כמו שיעורים, יצירות אמנות, טיולים או עבודות קהילתיות.

  • הפחתת הלחץ על ידי קבלת מספיק מנוחה ותרגול טכניקות הרפיה.

הישארו מעודכנים:

arrow&v

הגלישה והקניה באתר מאובטחת בתקן

SHA-256 with RSA Encryption - 2048 bits

© כל הזכויות שמורות לעמותת סי.אמ.טי ישראל

הקואופרטיב.png