הגלישה והקניה באתר מאובטחת בתקן

SHA-256 with RSA Encryption - 2048 bits

הקואופרטיב.png

© כל הזכויות שמורות לעמותת סי.אמ.טי ישראל

Donations

הסימנים הראשונים עשויים לכלול הליכה על קצות האצבעות, נפילות חוזרות ונשנות, נקעים בקרסול, סרבול ותחושת כאב שמתוארת כמחטים בכפות הרגליים או הידיים.

עיוותים מבניים בכף הרגל כמו קשתות גבוהות הם שכיחים, אך יש אנשים שיש להם רגליים שטוחות.

כף רגל שמוטה (DropFoot), שיווי משקל לקוי ובעיות בהליכה תוך כדי דילול שריר ברגליים התחתונות.

 

קושי בביצוע משימות עם כפות הידיים ומוטוריקה עדינה, כמו כתיבה, רכיסת רוכסנים וכפתורים, לרוב מלווה בדילול שריר מוגבר בכפות הידיים.

 

תחושה לא תקינה, אובדן היכולת לחוש מגע קל ולהבדיל בין חום לקור, כאבים נוירופתיים, בשרירים או מפרקים.

 

אי סבילות לטמפרטורות קרות ו/ או חמות היא אופיינית לאנשים רבים יש ידיים ורגליים קרות באופן כרוני.

תסמינים נוספים עשויים לכלול אצבעות מכופפות, התכווצויות, רעד, בעיות בברך ו/ או ירך, התנוונות שרירים של כף היד (חולשת שרירים ניכרת בין האגודל לאצבע המורה) חולשת שרירים ואובדן כוח היד. במקרים יותר נדירים ישנם תסמינים כמו עייפות כרונית, דום נשימה בשינה, קשיים בנשימה, קשיי בליעה, היעדרות רפלקסים, זרימת דם לקויה, עקמת ואובדן/ ירידה בשמיעה.

 

ההשפעה הפסיכולוגית של קיום המחלה יכולה להיות קשה לחולה ולבני המשפחה מה שעלול להוביל לעצבנות, דיכאון, חרדה, בידוד, אובדן הנאה, עלייה או אובדן משקל ותחושות של חוסר תקווה, חוסר ערך או אשמה.

 

אבחנת CMT כוללת הערכה קלינית של תפקוד שרירים ואטרופיה (תופעה בה חלה התדרדרות חלקית או מלאה בנפח או במסה של הרקמות בגוף), בדיקת תגובות חושיות והולכה עצבית (EMG).

מכיוון שלמחלה יש מעל 100 סוגים שמזוהים עימה, לשם בניית תכנית טיפול מיטבית וההבנה של דרכי התורשה, מומלץ לאבחן את המחלה בבדיקה גנטית.

רגלו של אדם עם CMT מאופיינת בדילול בשרירים, בקשת גבוהה ובבהונות פטיש.

מהו הטיפול המומלץ לחולה CMT

למרות שנכון להיום אין טיפול תרופתי למחלה, מומלץ לעסוק בפעילות גופנית עצמאית/ ריפוי בעיסוק/ פיזיותרפיה/ הידרותרפיה וכיוב' כאשר אופי הפעילות צריך להיות מתון ומאושר על ידי גורם רפואי מטפל (בכל אופן ללא מאמץ יתר)

 

הפעילות הספורטיבית מאוד מומלצת, כל אחד לפי יכולתו הפיזית לאור התקדמות המחלה, הפעילות יכולה לעזור לשמור על כוח השרירים, סיבולת, תנועה וגמישות.

 

אביזרי הליכה שונים כגון: AFO ונעליים בהתאמה אישית יכולים לשפר את ההליכה ואת האיזון. במקרים מסוימים ולפי המלצה, ניתוחים אורתופדים יכולים לתקן את העיוות ולעזור לשמור על הניידות והתפקוד היומיומי.