הגלישה והקניה באתר מאובטחת בתקן

SHA-256 with RSA Encryption - 2048 bits

הקואופרטיב.png

© כל הזכויות שמורות לעמותת סי.אמ.טי ישראל

Donations

מחלת שארקו-מארי-טות  CMT - Charcot-Marie-Tooth disease

 

מחלה נוירולוגית גנטית אשר נקראת כך ע"ש 3 חוקרים שתיארו אותה לראשונה בשמה הנוכחי ב-1886, על אף שסביר כי היתה קיימת קודם לכן. שכיחות המחלה היא 2500\1 בעולם.

במחלה זו נפגע המיאלין או האקסון (תלוי בסוג המחלה), מה שגורם להפרעה במערכת העצבים ההיקפית השולטת על השרירים.

התוצאה היא נוירופתיה תחושתית-מוטורית כלומר, אובדן התפקוד ו/או התחושה בכפות הרגליים ובשוקיים, בכפות הידיים ובזרועות. לרוב כף הרגל מקבלת צורה של קשת גבוהה ועיוות בבהונות.

הביטוי הקליני של המחלה תלוי בסיווגה ובהתקדמות המחלה.

קיימים סוגים שונים של CMT בעלי דרגת חומרה משתנה, רוב סוגי המחלה יכולים להיווצר בשני המינים ובכל מוצא ומגזר. כיום ישנם כ-3 מיליון אנשים מאובחנים עם CMT ברחבי העולם. בד"כ, המחלה עוברת בתורשה מאחד ההורים שחולה בה, אך יכולה להיווצר גם כמוטציה חדשה "ספונטנית".

הסוג הנפוץ ביותר הוא CMT1A

נכון להיום המחלה היא חשוכת מרפא